Pierdere în greutate masculină de 21 de ani. INDICELE DE MASĂ CORPORALĂ


Prezentare CAH cu debut precoce de hidroxilază cu debut precoce Cele mai grave două consecințe neonatale ale deficitului de hidroxilază apar: crize de risipire a sărurilor care pun viața în pericol în prima lună de viață atât pentru sugarii de sex masculin cât și pentru cei de sex feminin și virilizarea severă a sugarilor de sex feminin.

Subdivizarea CAH cu debut precoce în forme de irosire a sării și forme de virilizare simplă, care se bazează pe capacitatea suprarenalei de a produce cantități mici de aldosteron în forma de virilizare simplă, nu este adesea semnificativă din punct de vedere clinic, deoarece prezentările clinice se suprapun și toți pacienții pierd sare într-o oarecare măsură.

Crizele irosite de sare în copilărie Cantitățile excesive de testosteron suprarenal produc un efect redus asupra organelor genitale ale sugarilor masculi cu CAH severă. În cazul în care un copil de sex masculin cu CAH nu este detectat prin screening-ul nou-născutuluiacesta va apărea sănătos și normal și va fi externat rapid acasă la familia sa. Cu toate acestea, lipsa aldosteronului duce la o rată ridicată a pierderii de sodiu în urină.

Cu această rată de pierdere a sării, sugarul nu poate menține volumul de sânge, iar deshidratarea hiponatremică începe să se dezvolte până la sfârșitul primei săptămâni de viață. Excreția de potasiu și acid este, de asemenea, afectată atunci când activitatea mineralocorticoidă este deficitară și se dezvoltă treptat hiperkaliemia și acidoză metabolică. Capacitatea de a menține circulația este limitată în continuare de efectul deficitului de cortizol. Simptomele timpurii sunt scuipatul și creșterea slabă în greutate, dar majoritatea sugarilor cu CAH severă dezvoltă vărsături, deshidratare severă și colaps circulator șoc până la a doua sau a treia săptămână de viață.

Când este adus la spital, sugarul de săptămâni va fi atât subponderal, cât și deshidratat prin aspect. Tensiunea arterială poate fi scăzută. Hipoglicemia poate fi prezentă. Aceasta se numește o criză de irosire a sării și provoacă rapid moartea dacă nu este tratată.

Oricât de bolnavi pot fi acești sugari, aceștia răspund rapid la tratamentul cu hidrocortizon și soluție salină intravenoasă și dextroza restabilește rapid volumul Pierdere în greutate masculină de 21 de ani sânge, tensiunea arterială și conținutul de sodiu din corp și inversează hiperkaliemia.

Cu un tratament adecvat, majoritatea sugarilor sunt în afara pericolului în 24 de ore. Virilizarea sugarilor Este hidroxilaza enzima care este esențială în procesul de conversie a progesteronului și 17α-hidroxiprogesteron în deoxicorticosteronului și deoxicortizolului respectiv.

Acest proces se face prin hidroxilare în poziția C S-a descris cel puțin în că hidroxilarea steroidilor afectați în poziția C se întâmplă în hiperplazia suprarenală congenitală și este însoțită de cantități excesive de 17α-hidroxiprogesteron care duc la virilism.

În cazul insuficienței de hidroxilază pentru a participa la biosinteza cortizolului, hidroxilarea în zona fasciculată a cortexului suprarenal este afectată, astfel încât 17α-hidroxiprogesteron și progesteron nu vor fi transformate în mod corespunzător în deoxicortizol și deoxicorticosteron, respectiv - precursorii cortizolului și aldosteronului.

Sindrom adrenogenital - CYP21A2 (genă) - deficit de 21-hidroxilază

Pe măsură ce concentrația plasmatică de cortizol și aldosteron scade, nivelurile de ACTH cresc, ducând la producerea și acumularea excesivă de precursori ai cortizolului în special 17α-hidroxiprogesteroncare sunt transferați în cele din urmă la androsteron și testosteron.

Alți androgeni pot fi produși suplimentar din 17α-hidroxiprogesteronă, datorită nivelurilor sale ridicate, ceea ce duce, printre altele, la reducerea 5α. Unii dintre androgenii produși de calea din spate sunt cei care nu pot fi convertiți în estrogeni prin aromatazăprovocând virilizarea prenatală și transformându-i în androgeni dominanți în deficitul clasic de hidroxilază. A se vedea, de asemenea: Calea ușii de androgeni Virilizarea sugarilor feminini genetic XX produce de obicei o ambiguitate genitală evidentă.

În interiorul bazinului, ovarele sunt normale și, din moment ce nu au fost expuse la hormonul antimullerian testicular AMHîn mod normal se formează, de asemeneauterultrompele uterinevaginul superior și alte structuri mulleriene.

Pierdere în greutate masculină de 21 de ani en iyi arzător de grăsimi

Cu toate acestea, nivelurile ridicate de testosteron din sânge pot mări falusulînchide parțial sau complet deschiderea vaginală, pot închide canelura uretrală astfel încât să se deschidă la baza falusului, pe ax sau chiar la vârf ca modalități de a slăbi în 2 săptămâni băiat. Testosteronul poate determina pielea labială să devină subțire și rugată ca un scrotdar nu poate produce gonade palpabile adică testicule în pliuri.

Astfel, în funcție de severitatea hiperandrogenismului, un copil de sex feminin poate fi ușor afectat, evident ambiguu sau atât de grav virilizat încât să pară a fi un bărbat. Andrea Prader a conceput următoarea scală Prader ca o modalitate de a descrie gradul de virilizare. Un sugar în stadiul 1 are un clitoris ușor mare și dimensiunea deschiderii vaginale ușor reduse. Acest grad poate trece neobservat sau se poate presupune pur și simplu că se încadrează în variații normale. Etapele 2 și 3 reprezintă grade de virilizare progresiv mai severe.

Organele genitale sunt evident anormale pentru ochi, cu un falus de dimensiuni intermediare și o mică deschidere vaginală.

Calculează-ți greutatea ideală

Etapa 4 arată mai mult masculin decât feminin, cu un scrot gol și un falus de mărimea unui penis normal, dar nu suficient de liber din perineu pentru a fi tras pe abdomen spre ombilic adică ceea ce se numește chordee la un bărbat.

Razele X efectuate după injectarea colorantului în această deschidere dezvăluie legătura internă cu vaginul superior și uterul. Această deschidere comună poate predispune la obstrucție urinară și infecție. Etapa 5 denotă virilizarea masculină completă, cu un penis normal format cu deschiderea uretrală la pierdeți-o în povești de succes în apropierea vârfului.

Scrotul este în mod normal format, dar gol. Organele pelvine interne includ ovarele și uterul normal, iar vaginul se conectează intern cu uretra ca în stadiul 4. Acești sugari nu sunt vizibil ambigui și, de obicei, se presupune că sunt băieți obișnuiți cu testicule nedescinse.

În majoritatea cazurilor, diagnosticul de CAH nu este suspectat până când nu apar semne de irosire de sare o săptămână mai târziu.

LinkedIn Sindromul adreno — genital: ce este, simptome, tratament Sindromul adreno — genital, cunoscut și sub numele de sindromul suprarenogenital este expresia modificării sintezei  de hormoni ai corticosuprarenalei, care se datorează lipsei unor enzime implicate în acest proces. Aceasta este o afecțiune genetică care se transmite autozomal recesiv. Cel mai frecvent este deficitul de 21 — hidroxilază şi mai rar de 11 — hidroxilază. Absenţa sau deficitul acestor enzime duce la o diminuare a sintezei de cortizol şi aldosteron şi acumularea de precursori care se vor transforma în hormoni androgeni, ducând la un hiperandrogenism. Lipsa cortizolului, prin retrocontrol, va stimula secreţia de ACTH hormonul adrenocorticotrop ce va duce la o hiperstimulare a corticosuprarenalei, care, incapabilă să producă mineralocorticoizi şi glucocorticoizi, va secreta numai hormoni androgeni în exces.

Atunci când organele genitale sunt determinate a fi ambigue la naștere, CAH este una dintre principalele posibilități de diagnostic. Evaluarea relevă prezența unui uter, creșterea extremă a 17OHP, niveluri de testosteron care se apropie sau depășesc intervalul masculin, dar niveluri scăzute de AMH. Cariotipul este cel al unei femei obișnuite: 46, XX.

Ea depinde de vârstă și sex. Pentru femei, un IMC normal este cuprins între 19 și 24, iar pentru bărbați între 20 și Dacă te încadrezi în acest interval, înseamnă că greutatea și înălțimea ta sunt în armonie și că ai făcut multe lucruri corect în privința alimentației și sănătății. O alimentaţie echilibrată şi sportul regulat ți-ar fi de ajutor pentru a-ți menţine greutatea ideală. În cazul în care faci deja mult sport, dacă ești în formă şi ai un nivel ridicat de masă musculară, există posibilitatea ca valoarea IMC calculată în cazul tău să depășească valoarea asociată greutății normale.

Cu aceste informații, diagnosticul de CAH este ușor pus și sexul feminin confirmat. Evaluarea organelor genitale ambigue este descrisă în detaliu în altă parte. În majoritatea cazurilor, este posibil să se confirme și să se atribuie sexul feminin în decurs de de ore de la naștere.

Excepția sunt femeile genetice rare, complet virilizate etapa 5 Pradercare prezintă cele mai provocatoare dileme de atribuire și intervenții chirurgicale, discutate mai jos. Când gradul de ambiguitate este evident, chirurgia corectivă este de obicei oferită și efectuată. Întrucât chirurgia reconstructivă a organelor genitale ale sugarului a devenit un subiect de controversă, problemele sunt descrise mai detaliat mai jos.

Fertilitate redusă Tumori suprarenale testiculare Infertilitatea observată la bărbații adulți cu hiperplazie suprarenală congenitală CAH a fost asociată cu tumori testiculare de suprarenală suprarenală TART Pierdere în greutate masculină de 21 de ani pot apărea în timpul copilăriei. Martinez-Aguayo și colab.

Sindrom adrenogenital - CYP21A2 (gena) - deficit de hidroxilaza - Detalii analiza | Bioclinica

Fecunditatea feminină Femeile cu CAH clasic au fertilitate redusă statistic, în special cele cu forma de pierdere a sării. Probleme și controverse legate de atribuirea sexului CAH clasic duce la pseudohermafroditism feminin la naștere și este cel mai frecvent caz de ambiguitate sexuală, al doilea este disgeneză gonadică mixtă. Cel mai frecvent, la naștere, falusul se mărește, deci este mai mare decât femela normală, dar mai mic decât masculul normal.

În loc de deschideri uretrale și vaginale separate, există un sinus urogenital care este adesea acoperit de țesut rezultat din fuziunea posterioară a crestelor labioscrotale. Prin urmare, pot fi găsite diferite grade de anomalii genitale externe, variind de la perineu normal la uretra peniană.

Sindromul adreno – genital: ce este, simptome, tratament

Nu există dificultăți în atribuirea unui sex adecvat pentru majoritatea sugarilor cu CAH. Bărbații genetici au organe genitale și gonade masculine normale și au nevoie pur și simplu de înlocuire hormonală. Majoritatea femelelor virilizate sunt atribuite și crescute ca fete, chiar dacă organele lor genitale sunt ambigue sau arată mai mult bărbat decât femeie.

Au ovare și uter normale și fertilitate potențială cu înlocuire hormonală și intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, dilemele în jurul atribuirii sexuale a celor mai severi virilizați sugari XX ne-au ajutat să ne înțelegem identitatea de gen și orientarea sexuală Pierdere în greutate masculină de 21 de ani continuă să fie un subiect de dezbatere.

Până în aniiunii copii virilizați XX au fost repartizați și crescuți ca fete, iar alții ca băieți. Cele mai dezvoltate identități de gen congruente cu sexul lor de creștere. Aceste reatribuții au avut rareori succes, determinându-i pe John Money și alți psihologi și medici influenți să concluzioneze că identitatea de gen nu a fost 1 legată de cromozomi, 2 în primul rând un rezultat al învățării sociale și 3 nu a putut fi ușor schimbată după copilărie.

Până în aniiCAH era bine înțeles, cariotiparea era de rutină, iar managementul standard urma să atribuie și să crească toți copiii cu CAH în funcție de gonadele și cariotipurile lor, oricât de virilizate ar fi. Fetele marcat virilizate au fost de obicei referite la un chirurg pediatricadesea un urolog pediatru pentru o vaginoplastie reconstructivă și reducerea sau recesiunea clitoriană - operație chirurgicală pentru a crea sau mări o deschidere vaginală și a reduce dimensiunea sau proeminența clitorisului.

Această abordare a fost concepută pentru a păstra fertilitatea ambelor sexe și rămâne managementul standard, dar două aspecte ale acestui management au fost contestate: atribuirea femelelor genetice complet virilizate și valoarea și vârsta intervenției chirurgicale corective.

Primele întrebări despre atribuire au fost ridicate la începutul anilorcând Money și alții au raportat o rată neașteptat de mare de eșec în realizarea unor relații sexuale normale la adulți adică orientare heterosexuală, căsătorie și copii la femeile crescute cu CAH identități. Cu toate acestea, eșantionul a fost mic și rezultatele păreau interpretabile în multe moduri: prejudecată de selecție, efecte hormonale precoce asupra orientării sau disfuncție sexuală creată de anomalii reziduale ale corpului sau de chirurgia genitală în sine.

Dintr-o perspectivă, două decenii mai târziu, raportul a fost una dintre primele dovezi că paradigma standard de management nu produce Pierdere în greutate masculină de 21 de ani rezultate sperate. În ciuda acestor îngrijorări, nu a apărut nicio opoziție semnificativă față de managementul standard până la mijlocul anilorcând o confluență de dovezi și opinii din mai multe surse a dus la o reexaminare a rezultatelor.

Mai multe grupuri de susținere și susținere intersexuale de exemplu, Societatea Intersex din America de Nord au început să critice public intervenția chirurgicală genitală a copiilor pe baza rezultatelor nesatisfăcătoare ale unor adulți care fuseseră operați ca sugari.

Plângerile lor au fost că au avut o capacitate redusă de a se bucura de relații sexuale sau că le-a fost nemulțumit faptul că nu li s-a lăsat alegerea atribuirii de gen sau a reconstrucției chirurgicale până când nu au fost suficient de mari pentru a participa.

A se vedea Istoria chirurgiei intersexuale. Înarticole influente ale lui Reiner, Diamond și Sigmundson au susținut luarea în considerare a 1 atribuirii sexului masculin la sugarii XX masculi fără echivoc dintre care majoritatea sunt considerați bărbați până când CAH este recunoscută la vârsta de săptămâni și 2 întârzierea intervenției chirurgicale reconstructive până când pacientul este suficient de mare pentru a participa la decizie.

Pierdere în greutate masculină de 21 de ani se vedea organele genitale ambigue și Intersex pentru mai multe despre această dezbatere, precum și citate complete.

Debut tardiv non-clasic CAH Articol principal: Hiperplazia suprarenală congenitală cu debut tardiv Androgeni Excesul este suficient de ușoară ca virilizare nu reiese sau se stinge nerecunoscute la naștere și în copilarie. Cu toate acestea, nivelurile de androgeni sunt peste normal și cresc lent în timpul copilăriei, producând efecte vizibile între 2 și 9 ani.

Eşti pe cale să te îmbarci într-o anumită călătorie şi, aşa cum se întâmplă mereu în viaţa ta, ai două alegeri: poţi să tratezi lu- crurile superficial sau în profunzime. Persoana care mănâncă excesiv are o relaţie amăgitoare cu mâncarea, conferindu-i o putere pe care aceasta nu o deţine, de fapt. Probabil că ai adoptat credinţa miraculoasă că mâncarea îţi conferă alinare şi putere, chiar şi când consumi mâncare sau o cantitate de mâncare care, de fapt, îţi poate face numai rău. Persoana care mănâncă excesiv clădeşte o relaţie de idolatrie cu mâncarea, iar în cadrul acesteia, puteri care îi aparţin doar lui Dumnezeu au fost transferate către altceva. Începe prin a înţelege pur şi simplu acest lucru.

Apariția părului pubian la mijlocul copilăriei este cea mai comună caracteristică care duce la evaluare și diagnostic. Alte caracteristici însoțitoare sunt probabil statura înaltă și vârsta osoasă accelerată adesea cu ani înainte. Adesea prezente sunt mase musculare crescute, acnee și mirosul corpului adult.

La băieți penisul va fi mărit. Mărirea ușoară a clitorisului poate apărea la fete și uneori este recunoscut un grad de virilizare prenatală care poate a trecut neobservat în copilărie. Principalele obiective ale tratamentului CAH non-clasic sunt menținerea cât mai multă creștere posibilă și prevenirea pubertății precoce centrale dacă nu a fost deja declanșată.

Marianne Williamson Curs de Pierdere in Greutate

Un diagnostic de CAH non-clasic este de obicei confirmat prin descoperirea unor creșteri extreme ale 17α-hidroxiprogesteronului, împreună cu niveluri moderat de ridicate de testosteron. Un test de stimulare a cosintropinei poate fi necesar în cazurile ușoare, dar de obicei nivelurile aleatorii de 17OHP sunt suficient de ridicate pentru a confirma diagnosticul.

A se vedea, de asemenea: androgen calea din spate. Principiul principal al tratamentului este suprimarea producției de testosteron suprarenal de către un glucocorticoid, cum ar fi hidrocortizonul. Mineralocorticoidul se adaugă numai în cazurile în care activitatea reninei plasmatice este mare. Un al treilea aspect cheie al managementului este suprimarea pubertății precoce centrale dacă a început.

Indiciile obișnuite ale pubertății centrale la băieți sunt că testiculele au dimensiuni pubertale sau că testosteronul rămâne ridicat chiar și atunci când 17OHP a fost redus la normal. La fete pubertatea centrală este mai rar o problemă, dar dezvoltarea sânilor ar fi principalul indiciu. Pubertatea precoce centrală este suprimată atunci când este cazul de către leuprolidă. Așa cum s-a subliniat mai sus, adăugările recente la tratament pentru a menține creșterea includ inhibarea aromatazei pentru a încetini maturarea oaselor prin reducerea cantității de testosteron convertit în estradiol și utilizarea blocanților de estrogen în același scop.

Marianne Williamson Curs de Pierdere in Greutate

Odată ce supresia suprarenală a fost atinsă, pacientul are nevoie de acoperire cu steroizi de stres așa cum este descris mai sus pentru boli sau leziuni semnificative. Alte alele au ca rezultat grade mai ușoare de hiperandrogenism care nu pot provoca probleme la bărbați și nu pot fi recunoscute până la adolescență sau mai târziu la femei.

Efectele ușoare de androgeni la femeile tinere pot include hirsutismacnee sau anovulație care la rândul lor poate provoca infertilitate. Nivelurile de testosteron la aceste femei pot fi ușor crescute sau pur și simplu peste medie. Aceste caracteristici clinice sunt cele ale sindromului ovarului polichistic SOPiar un procent mic dintre femeile cu SOP s-au dovedit că au CAH cu debut tardiv atunci când sunt investigate.

Diagnosticul CAH cu debut tardiv poate fi suspectat de la un nivel ridicat de 17α-hidroxiprogesteronă, dar unele cazuri sunt atât de ușoare încât creșterea este demonstrabilă numai după stimularea cosintropinei. CAH cu debut tardiv a fost caracterizat inițial în de biochimistul francez Jacques Decourt, dar asocierea cu un deficit ușor de hidroxilază numit deficit non-clasic de hidroxilază, care se caracterizează prin diverse simptome hiperandrogenice care apar postnatal la bărbați și femei, a fost descrisă pentru prima dată în de Maria New.

Noi de atunci au studiat modalități de reducere a excesului de androgeni și au aflat că tratamentul cu dexametazonă 0,25 mg pe cale orală în fiecare seară a inversat acneea și menstruația neregulată în 3 luni, dar hirsutismul a necesitat până la 30 de luni. Dexametazona are activitate glucocorticoidă și proprietăți puternice de supresie ACTH în cadrul axului hipotalamic-hipofizar-suprarenal.

ACTH scăzut duce la producția redusă a tuturor steroizilor, inclusiv a androgenilor. Conform Ghidului de practică clinică dintratamentul cu glucocorticoizi nu este recomandat la persoanele asimptomatice, cu toate acestea, dacă simptomele excesului de androgeni sunt suficiente, poate fi prescris tratamentul cu dexametazona.

Genetica CAH hidroxilazei este moștenit într - Pierdere în greutate masculină de 21 de ani recesiv autozomal de moda CYP 21A2 gena pentru enzima Pc21 de asemeneacunoscut sub numele de hidroxilază este la 6p Diferențele în activitatea enzimatică reziduală a diferitelor alele explică diferitele grade de severitate a bolii.

Moștenirea tuturor formelor de hidroxilază CAH este autosomală recesivă. Persoanele afectate de orice formă a bolii au două alele anormale, iar ambii părinți sunt de obicei heterozigoți sau purtători.

Pierdere în greutate masculină de 21 de ani miros de pierdere în greutate

Acum este posibil să se testeze heterozigoza prin măsurarea creșterii 17α-hidroxiprogesteronului după stimularea ACTH sau, mai recent, prin secvențierea directă a genelor. Până în prezent au fost identificate peste de variante cauzatoare de boli în cadrul genei CYP21A2 care duc la deficiența de hidroxilază dacă cel puțin două dintre aceste variante sunt prezente ca heterozigoți compuși.

Există o bună corelație între genotip și fenotip. Ca urmare, genotiparea CYP21A2 are o valoare diagnostică ridicată. Cu toate acestea, genotiparea genei CYP21A2 este predispusă la erori, în special datorită pseudogenului CYP21A1P strâns localizat și foarte omolog și duplicărilor complexe, ștergerilor și rearanjărilor din cromozomul 6p De aceeagenotiparea CYP21A2interpretarea rezultatelor și consiliere genetică adecvată pentru pacienți și familiile acestora necesită o înțelegere profundă a geneticii CYP21A2.

Pierdere în greutate masculină de 21 de ani despre efectele secundare ale arzătoarelor de grăsimi

Fiziopatologie Steroidogeneza umanăcare prezintă α hidroxilaza în centrul superior, cu căi spre aldosteron și cortizol în dreapta și căi către androgeni în stânga. Enzima Pc21, denumită în mod obișnuit hidroxilază OHeste încorporată în reticulul endoplasmatic neted al celulelor cortexului suprarenal.

Catalizează hidroxilarea 17α-hidroxiprogesteronului 17OHP la deoxicortizol în calea glucocorticoiduluicare începe de la pregnenolonă și se termină cu cortizol. De asemenea, catalizează hidroxilarea progesteronului în deoxicorticosteron DOC în calea mineralocorticoidă pe drumul său de la pregnenolonă la aldosteron.

Activitatea deficitară a acestei enzime reduce eficiența sintezei cortizolului, cu hiperplazia consecutivă a cortexului suprarenal și creșterea nivelului de ACTH. ACTH stimulează absorbția colesterolului și sinteza pregnenolonului. Precursori de steroizi până la progesteron inclusiv, 17α-hidroxipregnenolonă și în special 17α-hidroxiprogesteronă se acumulează în cortexul suprarenal și în sângele circulant.

CURS DE PIERDERE ÎN GREUTATE - MARIANNE WILLIAMSON